Ci sono voluti 21 anni ma finalmente è stata completata la mappa del genoma umano. I risultati sono pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science, che a questo traguardo dedica la copertina. Nel 2003 la ricerca svelava quella che fu all’epoca annunciata come la sequenza completa del genoma umano. Ma circa l’8% di esso non era stato in realtà completamente decifrato, principalmente perché consisteva in frammenti di DNA altamente ripetitivi e difficili da combinare.
Cosa è il genoma umano? Il genoma umano è l’insieme delle informazioni genetiche che rendono unico ogni individuo. Un gene quindi è un frammento di Dna che ha in sé il codice per costruire una proteina. Il Dna è composto da due copie di un polimero strutturate in una forma a spirale a loro volta composte da circa 3,1 miliardi di 4 diversi tipi di “mattoncini”, cioè le basi azotate indicate con le lettere A,C,G,T, quindi Adenina, Citosina, Guanina e Timina. Per usare una metafora informatica il genoma può essere paragonato al software di un computer e i singoli geni alle istruzioni per costituire e far funzionare il computer che nel nostra cosa è il nostro organismo. E quindi il libretto di istruzioni che ci permette di capire come reagisce e funziona il nostro corpo. .
La mappa del genoma. La versione completa della mappa è composta da 3.055 miliardi di coppie di basi, le unità da cui sono costruiti i cromosomi e i nostri geni, e 19.969 geni che codificano per le proteine. Di questi geni, i ricercatori ne hanno identificati circa 2.000 nuovi. La maggior parte di questi è disabilitata, ma 115 potrebbero essere ancora attivi. Gli scienziati hanno anche individuato circa 2 milioni di varianti genetiche aggiuntive, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.
Cosa cambia? Un team di scienziati anglo-americani T2T provenienti da istituti e università diverse T2T ha colmato la lacuna. Il lavoro era già stato reso pubblico lo scorso anno ma mancava la sua revisione tra pari e la pubblicazione ufficiale. Con il completamento della mappa secondo gli esperti diventerò più facile fare passi in avanti nella medicina personalizzata, con la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna.
