Il Nobel per la Medicina 2022 è stato assegnato allo svedese Svante Paabo, 67 anni, per le sue scoperte sul genoma degli ominidi. Nato il 20 aprile 1955 a Stoccolma, Paabo può essere considerato una sorta di archeologo del Dna. Ha, infatti, aperto un nuovo campo di ricerca, la paleogenomica.
Qui sopra grafico realizzato da Chartr con i dati del National Human Genome descrive bene il crollo dei prezzi del sequenziamento del Dna. Per descrivere il contesto partiamo da una data, il 2003.
Il progetto Hgp
Quasi vent’anni fa lo Human Genome Project (HGP) è riuscito a sequenziare e mappare il genoma dell’homo sapiens. Tale pietra miliare nella
rivoluzione genomica ha dato vita a un’interessante area di ricerca, vale a dire il sequenziamento genomico, e inauguratoìuna nuova era per medicina di precisione e cure personalizzata. L’anno scorso, il 31 marzo è stato annunciato e pubblicato sulla rivista Science il primo sequenziamento completo di un genoma umano, cioè l’esatta lettura dell’intera informazione genetica di una persona.
Ma quanto costa oggi conoscere come è fatto il nostro Dna?
Fino a poco tempo, il sequenziamento dell’intero genoma – tecnologia che consente ai ricercatori di mappare tutti i 20.500 geni di un individuo – era proibitivo, costando circa 20.000 dollari solo cinque anni fa.
Il mercato del sequenziamento è stato finora dominato da un’unica azienda, Illumina, i cui brevetti stanno finendo. E sta arrivando una marea di concorrenti che offrono nuovi sequenziatori di geni relativamente a basso costo. Come scrive il New York Times Ultima Genomics è la prima azienda a fornire una sequenza da 100 dollari
La cura del prezzo ha cominciato a diventare più ripida dal 2014 quando una analisi del Dna costava qualcosa come 10mila dollari. In quell’anno è uscita sul mercato una nuova serie di macchine in grado di processare 16 genomi umani in 3 giorni abbattendo i costi.
Settimana scorsa Illumina, una società statunitense che detiene una quota dell’80% circa del mercato globale del sequenziamento genico, ha presentato due nuovi strumenti di sequenziamento che promettono di portare il costo del sequenziamento di un genoma completo sotto la soglia di 240 dollari e daranno all’azienda la capacità di sequenziare circa 20.000 genomi all’anno, rispetto a 7.500.
Il mercato delle genomica nei prossimi 4-5 anni potrebbe generare un fatturato che supererà i 17 miliardi di dollari sui test genetici e i 35 miliardi per il settore più ampio comprendente anche la genomica ed i servizi correlati.
