Lo Human Pangenoma vuole provare a fare un passo ulteriore. “L’idea di fondo dello Human Pangenoma è che se finora abbiamo avuto solo una strada – cioè l’unica stringa codificata nel 2003, in realtà potremmo averne altre di strade, che ci permetterebbero paragonando i genomi dei singoli individui, di intercettare con più precisione le analogie e le differenze.” Si tratta di sequenziare il genoma di più individui, di modo da abbracciare le diversità che il primo genoma sequenziato non ha esplicitato, trattandosi del risultato di genomi europei e africani. “Potrebbe darsi il caso – spiega Pagani – che vi siano caratteristiche proprie di genomi autoctoni di altre parti del mondo che non trovano una comparazione perfetta con la linea del 2003, proprio perché quest’ultima è stata costruita a partire da genomi europei e africani.”
Resta comunque il fatto che la maggior parte del genoma degli esseri umani è uguale per tutti.
“Questo perché tutti noi appartenenti a Homo sapiens deriviamo da una popolazione africana espansa meno di 60 mila anni fa, cioè molto pochi nella scala dell’evoluzione – continua Pagani – e basterebbe un migliaio di genomi per abbracciare tutte le varietà genetiche umane sul pianeta.” Un po’ come dire che siamo tutti copie delle prime 5-6 versioni circolanti della Divina Commedia.
Una volta sequenziati più genomi umani, bisogna capire come metterli insieme in un’unico modello. Qui entra in gioco lo Human Pangenome Project. Comparando più genomi, dalla linea si passa a un modello a grafo, dove per ogni base si possano rappresentare tutte le linee che emergono.“Facciamo un esempio di che cosa accadrebbe in un modello di human pangenoma. Se le prime 5 lettere su tre miliardi dovessero risultare uguali per 100 persone allora sarebbe sufficiente un’unica linea. Se invece la sesta lettera fosse nel 90% dei casi una G e nel 10% una T, allora avrò uno sdoppiamento del modello in quel punto.
È presto per immaginare come un modello nuovo siffatto potrà cambiare – e se lo farà – l’approccio alla genomica. La scienza ci insegna che è necessario del tempo affinché si verifichi un reale cambio di paradigma nella comunità scientifica. “Al momento si tratta di un manifesto per organizzare il genoma in modo diverso, come se inventassero un nuovo modo di zippare i file: una novità interessante, da testare, ma a priori è difficile capire dove ci potrà portare”.
Per approfondire.
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